• TALASSEMIA


As talassemias representam um conjunto de sintomas caracterizados por anemia, fraqueza, cansaço, dores nas pernas, palidez, icterícia, e que dependendo da gravidade da doença, ocorrem alterações esqueléticas, hepatomegalia, esplenomegalia, cálculos biliares, infecções, insuficiência cardíaca e disfunções hormonais. Cientificamente, as talassemias foram descritas pela primeira vez por Thomas B. Cooley em 1925, que relatou a doença em quatro crianças que tinham anemia e esplenomegalia, aumento do fígado, palidez, todos com aspectos faciais mongolóides, e alterações ósseas do crânio e dos ossos faciais.

No exame de esfregaço sangüíneo, Cooley descreveu acentuado grau de anemia com presença de muitos eritroblastos. Devido à excelência do artigo e da clareza com que foi descrito, por muitos anos essa forma de talassemia grave foi reconhecida e citada como anemia de Cooley, e que hoje corresponde à talassemia beta maior. Historicamente, é possível que a talassemia tenha se originado há mais de 4 mil anos, pois há referência da doença feita por Hipócrates, bem como achados em múmias de crianças dos períodos pré-histórico e histórico, com alterações ósseas no crânio, muito parecidos com os da talassemia beta maior.

Os gregos certamente já conheciam a talassemia como uma entidade mórbida, distinguida em certas regiões e ilhas devido aos casamentos consangüíneos. Por essa razão, é provável que daí tenha se originado o nome talassemia, onde thalassa significa mar; e anaima que sugere "pessoas com falta de sangue (anêmicas) que vivem a beira-mar (ilhas)", surgindo daí o termo talassemia. Atualmente, a talassemia é uma das doenças mais estudada e mais conhecida no sentido científico, médico, social e demográfico.

Sob o ponto de vista clínico, as talassemias são classificadas em maior, intermediária, menor e mínima, conforme mostra a tabela 1. Por outro lado, as talassemias também têm sua classificação laboratorial conforme o tipo de globina que foi afetada, fato que as diferenciam em:

     a. talassemia alfa: quando a síntese da globina alfa está deficiente, enquanto a de globina beta está normal;
     b. talassemia beta: quando a síntese da globina beta está deficiente, enquanto a de globina alfa está normal.

O desequilíbrio entre as globinas alfa e beta causa a precipitação dentro do eritrócito da globina que foi sintetizada normalmente, pois esta não encontrou a sua correspondente para se juntar e formar a molécula da hemoglobina.

Desta forma, conclui-se que quanto maior for o bloqueio da síntese de uma das globinas, maior será o desequilíbrio, mais intenso serão as globinas precipitadas, e mais extensas serão as lesões nos eritrócitos – que serão retirados precocemente da circulação causando anemias hemolíticas de graus variados. Além das talassemias alfa e beta, há vários tipos de lesões moleculares que ocorrem nos cromossomos 16 (onde estão agrupados os genes da globina alfa) e 11 (onde estão agrupados os genes das globinas beta, delta e gama).

Assim, é possível ter situações de talassemias em que as globinas alfa e beta estão deficientes numa mesma pessoa: talassemia alfa/beta; situações em que as globinas beta e delta estão deficientes: beta/delta talassemia, etc. E também ocorrem as interações entre talassemias e hemoglobinas variantes, como são os casos da Hb S/tal. beta, Hb SS/tal. alfa, Hb C/tal. beta, etc.