• BETA TALASSEMIA


A talassemia beta é uma das doenças mais bem estudadas e conhecida entre as de origem hereditária. A causa genética se deve a lesões provocadas por mutações de bases nitrogenadas nas regiões que controlam os genes do tipo beta, delta, gama e epsilon – este último com atividade somente no período embrionário. Esse agrupamento de genes, também conhecido genericamente como genes do tipo beta, estão localizados no braço curto do cromossomo 11. As lesões genéticas que ocorrem nos genes tipo beta podem afetá-los parcial ou integralmente, e podem também ser cumulativos, ou seja, podem a lterar a expressão só do gene beta, bem como dos genes beta e delta; beta, delta e gama; beta, delta, gama e epsilon, . Quando o bloqueio do gene é total, denomina-se por bo-talassemia, e quando o bloqueio é parcial, por b+ talassemia.

A forma de transmissão da talassemia beta é variável, e depende do tipo de lesão: total ou parcial. Uma pessoa sem talassemia beta tem dois genes beta (b/b), um dos genes beta proveniente do cromossomo 11 do pai e o outro da mãe. Além dos genes beta, há os genes delta, gama e epsilon, porém por praticidade o exemplo se concentrará apenas nas lesões dos genes que sintetizam a globina beta. Quando o bloqueio do gene beta é total e afeta apenas um dos dois genes da pessoa (b/-), o portador é caracterizado geneticamente como talassemia beta heterozigoto, ou clinicamente como talassemia beta menor.

Por outro lado, a lesão total de ambos os genes beta causa a talassemia beta homozigota ou talassemia beta maior (tabela 1). Nestas duas citações de bloqueio total do gene beta, pode-se deduzir que o primeiro caso é bo talassemia heterozigota, e o segundo se trata de bo talassemia homozigota. O mesmo procedimento de interpretação pode ser feito no bloqueio parcial da globina beta. Há situações de dupla heterozigose que causa clinicamente a talassemia beta maior, é o que ocorre quando há a herança por parte do pai de um cromossomo 11 com o gene beta bloqueado totalmente (bo) e do outro cromossomo 11 por parte da mãe com o gene beta bloqueado parcialmente (b+). Neste caso, a duplicidade de genes alterados bo/b+ causa a talassemia maior.